穿刺术

绒毛膜取样是产前诊断的重大进步，已成为我们中心遗传风险妊娠的常规干预措施。 绒毛膜绒毛取样允许早在闭经 11-12 周与执行羊膜穿刺术所需的 15-20 周时对胎儿染色体进行准确分析。

解剖基础

绒毛构成了胎盘层，位于附着在子宫壁上的基底蜕膜和置于胎盘胎儿侧外部的绒毛膜板之间。 在绒毛中有许多细胞活跃繁殖，可以研究核型。

检查的用处

可以在绒毛上进行分析

可以对绒毛膜样品进行的分析是：

确定胎儿染色体组（核型）以排除任何染色体异常的存在（在这种情况下进行检查的指征与我们为完整性所指的羊膜穿刺术已经列出的指征相同），其优点是能够在很短的时间内获得结果（直接准备 40-72 小时）；

遗传疾病研究：通过DNA分析确定先天性代谢缺陷，利用能够与特定基因结合的特定探针或研究酶和某些代谢物的特征，以诊断一些重要的代谢疾病。

好处

与羊膜穿刺术相比，取样的早期和绒毛膜绒毛检查的结果 – 大约。 提前 5 周 – 让女性在怀孕早期就知道是否有胎儿异常。 在这种情况下，女性可以决定终止妊娠。 在这个妊娠期终止妊娠的程序更容易和更安全，从生理和心理的角度来看并发症的风险较低。获得结果所需的时间很短（7-10 天，而需要 2-3 周）用于羊膜穿刺术），特别推荐在以下情况下使用：

• 38-40 岁以上的母亲；
• 之前已经有过受染色体病变影响的胎儿的怀孕；
• 父母一方或双方是平衡染色体异常的携带者；
• 出于心理原因，更喜欢更快的反应。

可能的风险：

• 手术失败：没有收集足够量的绒毛膜材料，必须重复干预；
• 绒毛取样引起的流产（根据情况从5% 到 1%）；
• 可能出现宫内感染并伴有母体临床症状，有时会导致妊娠流产；
• 母胎出血，随后被 Rh 因子同种免疫（对于 Rh 阴性母亲，给予抗 D 免疫球蛋白）；
• 胎膜破裂，如果它不会引起流产，则会导致形成羊膜辔头，从而形成胎儿受压异常；
• 形成绒毛膜下血肿；
• 从绒毛获得的核型（具有镶嵌现象）与正常的胎儿真实核型之间存在差异（在 1% 的情况下）（这种可能性在快速制备的情况下比在长期培养的情况下更常见）；

有一些罕见的报告称，由于绒毛膜取样导致肢体和面部异常。从未有统计证明在绒毛取样后新生儿的这些异常增加，无论如何我们在胚胎发生结束时进行这些取样，即在怀孕 11 周后。

多年来，人们一直担心，并且一些人仍然认为，较高的流产率和进行绒毛膜取样的相对技术难度使得该检查仅可用作少数专业中心对特别危险的怀孕的二级检查。根据最近的对照研究，如果由专家操作，绒毛膜取样的流产风险似乎等于或什至低于羊膜穿刺术后流产的风险。

技术

绒毛膜取样可以在怀孕的第 11 周和第 13 周之间在门诊经宫颈或经腹进行。

实验室技术和结果

取的绒毛用直接法检查，然后置于培养中进行间接检查。这允许排除任何假阳性，即实验室人工制品的错误病理测试。在极少数情况下 (1%)，如果材料不足，则需要使用绒毛膜绒毛取样重复检查，或者在不确定结果的情况下进行羊膜穿刺术和进一步的其他测试。

抗 D 预防和胎儿溶血病

它由肌肉注射抗 D 抗体组成，适用于所有 Rh 因子阴性和间接 Coombs 试验 (TCI) 阴性的孕妇，在羊膜穿刺术、所有侵入性手术后的绒毛膜绒毛取样以及分娩后或流产后。

预防后，Coombs 试验 (TCI) 始终呈阳性，通常保持阳性约 2 个月。 Coombs 测试用于测量预防性给药的抗 D 抗体，或者在罕见的 Rh 同种免疫情况下，由孕妇自己产生。给予孕妇的这些抗体会破坏胎儿的红细胞，这些红细胞可以进入母体血液并阻止母体对 Rh 因子的免疫。如果孕妇自身产生 D 抗体，它们会通过胎盘屏障并破坏胎儿中的红细胞，随着妊娠的进行，导致胎儿贫血，在某些情况下必须通过宫内输血来治疗。

对于 Rh 阴性孕妇，将要求签署知情同意书。在一些非常罕见的情况下，已发现预防并发症，包括对免疫球蛋白给药的过敏反应。免疫球蛋白被艾滋病病毒和丙型肝炎污染的案例非常罕见。