过去几十年的巨大技术进步和科学成就显着增加了对许多遗传性疾病生物学基础的了解。
特别是对许多遗传疾病的基本机制进行的研究，使得确定许多遗传疾病的分子原因成为可能。这些收购使得开发即使在产前阶段也能够识别遗传缺陷的基因测试成为可能。不幸的是，尽管传播方式和临床后果已知，但仍有许多遗传疾病的分子缺陷尚不清楚。
还有一些复杂的遗传疾病，其起源是由不同基因的突变以及与以不同方式促成疾病发展的环境因素的相互作用所决定的。
遗传咨询是基因检测不可或缺的重要组成部分，是确定诊断可能性和相对可靠性所必需的。
在咨询过程中，通过个人和家族病史收集信息，可以确定与特定遗传疾病相关的任何风险。
尤其是，基因检测的执行要求接受它们的人有远见和
批准解释此类检查的风险、限制和后果的知情同意书。
产后和产前基因检测结果的交流是遗传学家将所获得的信息和可能的后果传达给先证者或其家庭成员的时刻。咨询不应是指导性的，而是提供所有可能的信息以了解所发现的问题，尤其是在产前诊断方面。
产前遗传咨询包括一对有遗传病（染色体或分子）风险的夫妇与遗传学家进行的面谈。访谈用于确定特定遗传病理的任何风险，并评估产前检查所需的任何测试的诊断可能性。
总之，在大多数情况下，遗传咨询可以回答以下问题：
- 我患的病是遗传的吗？
- 折磨我家人的疾病是否会遗传？
- 我也会得吗？
- 我会传给我的孩子吗？
- 是否有一项测试可以让我知道我是否已经将我所患的疾病传给了我的孩子，甚至在出生之前？
- 是否有任何疗法可以治愈已确定的遗传疾病？
产前诊断是一套仪器和实验室检查，旨在监测整个怀孕期间婴儿的健康状况，以便识别不同起源（遗传、感染、环境等）的明确病理状况。
用于产前诊断的方法大致可分为：
非侵入性方法（超声波、生化检查、联合测试）
侵入性方法（CVS、羊膜穿刺术、脐带穿刺术、胎儿镜检查）
目前，普遍接受的产前诊断指导标准如下：
- 高龄产妇。 高龄的定义因进行检查的中心而异，但一般至少为 35 岁。选择这个年龄是因为在 35 岁时生出异常胎儿的风险大约等于与侵入性手术相关的流产风险。这种风险因使用的程序而异
静脉穿刺 1-2%
羊膜穿刺术 0.5-1%
脐带穿刺 2-4%
需要了解的是，这些百分比可能被高估了，因为波动，甚至是敏感的波动，都与操作员的技能、经验和仪器密切相关。 一般来说，原则是进行的检查越多，侵入性手术后流产的风险就越低。
- 既往有新发染色体异常的妊娠。例如，一个 30 岁的妇女之前有一个患有唐氏综合症的孩子，相对于一般人群的年龄，其复发风险为 1/100 和 1/390。根据一些作者的说法，这种风险增加的部分原因是低神秘的父母嵌合体，但在大多数情况下，解释这种风险增加的机制尚不清楚。
- 父母之一存在结构异常。在这种情况下，风险必须根据遗传异常的类型进行评估，有时还取决于父母的起源。
- 通过生化或遗传分析，存在可诊断疾病的家族史。这些通常是单个基因的异常，具有 25% 或 50% 的复发风险（囊性纤维化、肌强直性营养不良、神经纤维瘤病、α 和β 地中海贫血、镰状细胞贫血症等等）
- X连锁疾病，没有特定的检查。当没有替代方法时，患有与 X 染色体相关疾病的男孩的父母可以使用性别决定来决定是否终止妊娠，因为复发的风险很高。
- 神经管缺陷的风险。神经管缺陷患者的一级亲属有资格进行羊膜穿刺术。
- 母体血清和超声筛查。建议对基于阳性筛查试验（双试验、三联试验或其他联合试验）的妊娠期遗传异常风险突出的女性进行基因检测和进一步调查。归因于某些遗传病理的超声证据可能是进行侵入性手术的充分指征。
这些是进行侵入性产前诊断的最常见指征。 在遗传咨询期间必须仔细评估特定情况，例如医学辅助受精后的怀孕、需要特定遗传技术的特定超声病理的存在、孕妇的特定情绪状态。 在决定在产前诊断中使用侵入性检查进行遗传、分子或生化分析之前，遗传咨询始终是第一步。
