Amniocentesi

Cos’è: 
Si tratta di un prelievo di liquido amniotico mediante una puntura con ago sottile attraverso la parete addominale sotto controllo ecografico. Non è necessaria l’anestesia. Non occorre essere digiuna.
Verrà richiesta la firma per il consenso informato.
La gestante dovrà portare copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio. Verrà eseguita la profilassi anti D alle gestanti Rh negative.

A che epoca gestazionale si può fare: 
Si esegue ambulatoriamente intorno alla 16a – 17a settimana di gravidanza.

Come si fa: 
Previa disinfezione della cute, si introduce un ago sottile attraverso la parete addominale sotto controllo ecografico. Provoca una senzazione paragonabile a quella di una iniezione intramuscolare.

A cosa serve: 
Serve soprattutto per identificare alterazioni numeriche e di struttura dei cromosomi (cromosomopatie). Nei casi in cui venga diagnosticato una cromosomopatia la coppia può richiedere l’aborto terapeutico, anche dopo il terzo mese, qualora il proseguimento della gravidanza, costituisca un grave pericolo per la salute fisica e psichica della madre (Legge n. 194/78).

In quali casi conviene farla:

• età materna uguale o superiore a 35 anni alla data del concepimento;
• rischio aumentato da un test di screening combinato (bi-test e translucenza nucale);
• precedente figlio con anomalie cromosomiche.

Indicazioni pratiche: 
Dopo il prelievo la gestante é invitata ad attendere in un’apposita stanza per riposarsi per circa 30 minuti. Il giorno dopo il prelievo la gestante può tornare alla normale attività lavorativa evitando una intensa attività lavorativa, rapporti sessuali, viaggi lunghi o attività sportiva per almeno una settimana.

Risultato:
Il liquido amniotico verrà esaminato in un laboratorio di citogenetica. Con la tecnica tradizionale il periodo di incubazione, la cultura delle cellule e il mappaggio durano almeno 15 gg.
Nel caso in cui il laboratorio di citogenetica utilizzi il cosidetto Test rapido QF-PCR, la risposta sarà comunicata entro due o tre giorni dalla data del prelievo.

Rischi: 
L’amniocentesi, come tutti sanno, è un esame invasivo che, sia pure minimo, comporta un certo rischio. La paziente o meglio la coppia deve essere informata esattamente di cosa si tratta.

• aborto tardivo: 0,5% – 1 %;
• perdita di LA dopo il prelievo: ca. 2%;
• Infezioni endouterine: 0,5%;
• Lesioni fetali: rarissime;
• Errori diagnostici: rarissimi, 1 su 500 amniocentesi. Possono comportare o la mancata identificazione di una cromosomopatia, (mosaicismi fetali o contaminazione di cellule materne) oppure un falso positivo (abberrazioni cormosomiche insorte “in vitro” durante la coltura).